Merkmale

Mit PHF21A verknüpfte Merkmale

PHD finger protein 21A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit PHF21A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Sehr häufig (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Holes in parietal bones	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Abnormal facial shape	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Anxiety	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Häufig (30–79 %)
Nephroblastoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PHF21A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen