Cechy

Cechy powiązane z PHF21A

PHD finger protein 21A

Human Phenotype Ontology łączy z PHF21A 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Broad nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Bardzo często (80–99%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Holes in parietal bones	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Abnormal facial shape	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Anxiety	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Często (30–79%)
Nephroblastoma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PHF21A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test