Trăsături

Trăsături asociate cu PHF21A

PHD finger protein 21A

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu PHF21A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad head shape	Foarte des (80–99%)
Broad nasal tip	Foarte des (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Foarte des (80–99%)
Depressed nasal tip	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Prominent nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Foarte des (80–99%)
Downturned corners of mouth	Des (30–79%)
Holes in parietal bones	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Abnormal facial shape	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Anxiety	Foarte des (80–99%)
Attention deficit	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Tapered finger	Des (30–79%)
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Des (30–79%)
Nephroblastoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PHF21A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu