Rasgos

Rasgos asociados a PHF21A

PHD finger protein 21A

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a PHF21A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad head shape	Muy frecuente (80–99 %)
Broad nasal tip	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Muy frecuente (80–99 %)
Depressed nasal tip	Muy frecuente (80–99 %)
Eye folds	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Muy frecuente (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Frecuente (30–79 %)
Holes in parietal bones	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Abnormal facial shape	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Anxiety	Muy frecuente (80–99 %)
Attention deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Frecuente (30–79 %)
Nephroblastoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PHF21A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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