Ominaisuudet

Geeniin PHF21A yhdistetyt ominaisuudet

PHD finger protein 21A

Human Phenotype Ontology yhdistää PHF21A-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Broad nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Prominent nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Hyvin usein (80–99%)
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
Holes in parietal bones	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Abnormal facial shape	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Anxiety	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Tapered finger	Usein (30–79%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Usein (30–79%)
Nephroblastoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PHF21A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test