Özellikler

PHF21A ile ilişkili özellikler

PHD finger protein 21A

Human Phenotype Ontology, PHF21A ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Broad nasal tip	Çok sık (%80–99)
Decreased bone formation of skull	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal tip	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Prominent nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped tissue around nostril	Çok sık (%80–99)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Holes in parietal bones	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Anxiety	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Sık (%30–79)
Nephroblastoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PHF21A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al