Tunnused

Geeniga PHF21A seotud tunnused

PHD finger protein 21A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PHF21A 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad head shape	Väga sageli (80–99%)
Broad nasal tip	Väga sageli (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Väga sageli (80–99%)
Depressed nasal tip	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Prominent nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Väga sageli (80–99%)
Downturned corners of mouth	Sageli (30–79%)
Holes in parietal bones	Sageli (30–79%)
Short philtrum	Sageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Abnormal facial shape	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Anxiety	Väga sageli (80–99%)
Attention deficit	Väga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Tapered finger	Sageli (30–79%)
Webbed fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short penis	Sageli (30–79%)
Nephroblastoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Väga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PHF21A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test