Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p15.31
Koordinatės
Chromosoma 5: 6 599 239–6 633 044 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 33,8 kb
Baltymas
767 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20303, TRM4, Misu, SAKI
Ankstesni simboliai
MRT5
MANE Select transkriptas
ENST00000264670.11NM_017755.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas NSUN2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NSUN2. NSUN2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 6 116 142 iki 7 116 141.Chromosoma 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbMED10: 6 357 852–6 378 593, atvirkštinė grandinėMED10UBE2QL1: 6 448 623–6 496 723, tiesioginė grandinėUBE2QL1NSUN2: 6 599 239–6 633 044, atvirkštinė grandinėNSUN2SRD5A1: 6 633 290–6 676 539, tiesioginė grandinėSRD5A1TENT4A: 6 713 291–6 757 045, tiesioginė grandinėTENT4ANSUN2 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 6 599 239–6 600 232, 994 baziųEksonas 18: 6 602 461–6 602 500, 40 baziųEksonas 17: 6 604 138–6 604 276, 139 baziųEksonas 16: 6 604 605–6 604 685, 81 bazėEksonas 15: 6 605 273–6 605 408, 136 baziųEksonas 14: 6 606 820–6 606 912, 93 baziųEksonas 13: 6 607 200–6 607 384, 185 baziųEksonas 12: 6 609 826–6 609 922, 97 baziųEksonas 11: 6 610 955–6 611 085, 131 bazėEksonas 10: 6 611 725–6 611 798, 74 baziųEksonas 9: 6 616 727–6 616 857, 131 bazėEksonas 8: 6 617 950–6 618 024, 75 baziųEksonas 7: 6 620 106–6 620 298, 193 baziųEksonas 6: 6 622 016–6 622 100, 85 baziųEksonas 5: 6 623 214–6 623 285, 72 baziųEksonas 4: 6 625 564–6 625 669, 106 baziųEksonas 3: 6 631 873–6 631 977, 105 baziųEksonas 2: 6 632 599–6 632 756, 158 baziųEksonas 1: 6 632 884–6 633 044, 161 bazė191510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,1 kb iš 33,8 kb geno; 2 304 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NSUN2

    17

    NSUN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,8 kb NSUN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NSUN2 genas: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nsun2

    Vancouver

    Dante Labs. NSUN2 genas: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nsun2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test