Traits

Traits linked to NOG

noggin

The Human Phenotype Ontology links 102 traits to NOG, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Fused innermost hinge joints	Sempre
Fused outermost bones of hand	Sempre
Fused wrist bones	Sempre
Abnormality of the ankle	Muito frequente (80–99%)
Broad big toe	Muito frequente (80–99%)
Broad thumb	Muito frequente (80–99%)
Fused ankle bones	Muito frequente (80–99%)
Fused finger bones	Muito frequente (80–99%)
Fusion of wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Short outermost bone of toe	Muito frequente (80–99%)
Short outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Short toe	Muito frequente (80–99%)
Type B brachydactyly	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Frequente (30–79%)
Absent phalangeal crease	Frequente (30–79%)
Absent proximal finger flexion creases	Frequente (30–79%)
Absent/small middle bones of toe	Frequente (30–79%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Frequente (30–79%)
Absent/small outermost bones of toe	Frequente (30–79%)
Absent/small outermost finger bone of the hand	Frequente (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Frequente (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
Curvature of finger	Frequente (30–79%)
Elbow ankylosis	Frequente (30–79%)
Elbow dislocation	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Fused innermost and middle bone of fourth finger	Frequente (30–79%)
Fused innermost and middle bones of little finger	Frequente (30–79%)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Frequente (30–79%)
Fused toes	Frequente (30–79%)
Radial deviation of finger	Frequente (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Frequente (30–79%)
Shortened 1st long bone of hand	Frequente (30–79%)
Webbed fingers	Frequente (30–79%)
Webbed skin of toes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wrist	Por vezes (5–29%)
Curvature of 4th toe	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Fused innermost and middle bones of 4th toe	Por vezes (5–29%)
Fused innermost and middle pinkie toe bones	Por vezes (5–29%)
Fusion of upper and lower arm bones	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe	Por vezes (5–29%)
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)
Short middle bone of 4th finger	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Por vezes (5–29%)
Absent outermost hand bone	Não registado
Curvature of digit	Não registado
Dislocated radial head	Não registado
Lower limb undergrowth	Não registado
Progressive fusion 2nd-5th proximal interphalangeal joints	Não registado
Short big toe	Não registado
Short finger	Não registado
Short humerus	Não registado
Short lower limbs	Não registado
Shortened 5th long bone of hand	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado
Webbed 2nd and 3rd toes	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Limited neck range of motion	Frequente (30–79%)
Long nose	Frequente (30–79%)
Low hanging columella	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the mouth	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Decreased size of nasal septum	Não registado
Full upper lip	Não registado
Narrow face	Não registado
Short philtrum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Proximal symphalangism	Muito frequente (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Fused neck	Frequente (30–79%)
Enlargement of the costochondral junction	Não registado
Funnel chest	Não registado
Narrow spinal canal	Não registado
Short sternum	Não registado
Underdeveloped spinal processes	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Congenital stapes ankylosis	Muito frequente (80–99%)
Stapes ankylosis	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Bilateral conductive hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Hearing abnormality	Por vezes (5–29%)
Progressive conductive hearing impairment	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Farsightedness	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Absent fingernail	Muito frequente (80–99%)
Absent/small nails	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nail	Por vezes (5–29%)
Absent nails	Não registado
Absent/small toenails	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Waddling gait	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NOG and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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