Egenskaper

Egenskaper kopplade till NOG

noggin

Human Phenotype Ontology kopplar 102 egenskaper till NOG, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fused innermost hinge joints	Alltid
Fused outermost bones of hand	Alltid
Fused wrist bones	Alltid
Abnormality of the ankle	Mycket ofta (80–99 %)
Broad big toe	Mycket ofta (80–99 %)
Broad thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Fused ankle bones	Mycket ofta (80–99 %)
Fused finger bones	Mycket ofta (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short foot	Mycket ofta (80–99 %)
Short outermost bone of toe	Mycket ofta (80–99 %)
Short outermost finger bone	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Short toe	Mycket ofta (80–99 %)
Type B brachydactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Absent phalangeal crease	Ofta (30–79 %)
Absent proximal finger flexion creases	Ofta (30–79 %)
Absent/small middle bones of toe	Ofta (30–79 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Ofta (30–79 %)
Absent/small outermost bones of toe	Ofta (30–79 %)
Absent/small outermost finger bone of the hand	Ofta (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ofta (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofta (30–79 %)
Curvature of finger	Ofta (30–79 %)
Elbow ankylosis	Ofta (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofta (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofta (30–79 %)
Fused innermost and middle bone of fourth finger	Ofta (30–79 %)
Fused innermost and middle bones of little finger	Ofta (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Ofta (30–79 %)
Fused toes	Ofta (30–79 %)
Radial deviation of finger	Ofta (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Ofta (30–79 %)
Shortened 1st long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Webbed fingers	Ofta (30–79 %)
Webbed skin of toes	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Ibland (5–29 %)
Curvature of 4th toe	Ibland (5–29 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Fused innermost and middle bones of 4th toe	Ibland (5–29 %)
Fused innermost and middle pinkie toe bones	Ibland (5–29 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Ibland (5–29 %)
Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe	Ibland (5–29 %)
Outward turned elbows	Ibland (5–29 %)
Short middle bone of 4th finger	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ibland (5–29 %)
Absent outermost hand bone	Inte registrerat
Curvature of digit	Inte registrerat
Dislocated radial head	Inte registrerat
Lower limb undergrowth	Inte registrerat
Progressive fusion 2nd-5th proximal interphalangeal joints	Inte registrerat
Short big toe	Inte registrerat
Short finger	Inte registrerat
Short humerus	Inte registrerat
Short lower limbs	Inte registrerat
Shortened 5th long bone of hand	Inte registrerat
Single transverse palmar crease	Inte registrerat
Webbed 2nd and 3rd toes	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Limited neck range of motion	Ofta (30–79 %)
Long nose	Ofta (30–79 %)
Low hanging columella	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the mouth	Ibland (5–29 %)
Facial asymmetry	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Decreased size of nasal septum	Inte registrerat
Full upper lip	Inte registrerat
Narrow face	Inte registrerat
Short philtrum	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint stiffness	Mycket ofta (80–99 %)
Proximal symphalangism	Mycket ofta (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofta (30–79 %)
Fused neck	Ofta (30–79 %)
Enlargement of the costochondral junction	Inte registrerat
Funnel chest	Inte registrerat
Narrow spinal canal	Inte registrerat
Short sternum	Inte registrerat
Underdeveloped spinal processes	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Congenital stapes ankylosis	Mycket ofta (80–99 %)
Stapes ankylosis	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Bilateral conductive hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Hearing abnormality	Ibland (5–29 %)
Progressive conductive hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Farsightedness	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Lazy eye	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent fingernail	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small nails	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the nail	Ibland (5–29 %)
Absent nails	Inte registrerat
Absent/small toenails	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Waddling gait	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NOG och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test