Traits

Traits linked to NOG

noggin

The Human Phenotype Ontology links 102 traits to NOG, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Fused innermost hinge joints	Toujours
Fused outermost bones of hand	Toujours
Fused wrist bones	Toujours
Abnormality of the ankle	Très souvent (80–99 %)
Broad big toe	Très souvent (80–99 %)
Broad thumb	Très souvent (80–99 %)
Fused ankle bones	Très souvent (80–99 %)
Fused finger bones	Très souvent (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Short outermost bone of toe	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Short toe	Très souvent (80–99 %)
Type B brachydactyly	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Absent phalangeal crease	Souvent (30–79 %)
Absent proximal finger flexion creases	Souvent (30–79 %)
Absent/small middle bones of toe	Souvent (30–79 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Souvent (30–79 %)
Absent/small outermost bones of toe	Souvent (30–79 %)
Absent/small outermost finger bone of the hand	Souvent (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Souvent (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Souvent (30–79 %)
Curvature of finger	Souvent (30–79 %)
Elbow ankylosis	Souvent (30–79 %)
Elbow dislocation	Souvent (30–79 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Fused innermost and middle bone of fourth finger	Souvent (30–79 %)
Fused innermost and middle bones of little finger	Souvent (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Radial deviation of finger	Souvent (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Souvent (30–79 %)
Shortened 1st long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers	Souvent (30–79 %)
Webbed skin of toes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Parfois (5–29 %)
Curvature of 4th toe	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Fused innermost and middle bones of 4th toe	Parfois (5–29 %)
Fused innermost and middle pinkie toe bones	Parfois (5–29 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe	Parfois (5–29 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)
Short middle bone of 4th finger	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Parfois (5–29 %)
Absent outermost hand bone	Non signalé
Curvature of digit	Non signalé
Dislocated radial head	Non signalé
Lower limb undergrowth	Non signalé
Progressive fusion 2nd-5th proximal interphalangeal joints	Non signalé
Short big toe	Non signalé
Short finger	Non signalé
Short humerus	Non signalé
Short lower limbs	Non signalé
Shortened 5th long bone of hand	Non signalé
Single transverse palmar crease	Non signalé
Webbed 2nd and 3rd toes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Limited neck range of motion	Souvent (30–79 %)
Long nose	Souvent (30–79 %)
Low hanging columella	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the mouth	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Decreased size of nasal septum	Non signalé
Full upper lip	Non signalé
Narrow face	Non signalé
Short philtrum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Proximal symphalangism	Très souvent (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Fused neck	Souvent (30–79 %)
Enlargement of the costochondral junction	Non signalé
Funnel chest	Non signalé
Narrow spinal canal	Non signalé
Short sternum	Non signalé
Underdeveloped spinal processes	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Congenital stapes ankylosis	Très souvent (80–99 %)
Stapes ankylosis	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Bilateral conductive hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Hearing abnormality	Parfois (5–29 %)
Progressive conductive hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Farsightedness	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Absent fingernail	Très souvent (80–99 %)
Absent/small nails	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nail	Parfois (5–29 %)
Absent nails	Non signalé
Absent/small toenails	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Waddling gait	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NOG and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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