Rysy

Rysy spojené s NOG

noggin

Human Phenotype Ontology spojuje s NOG 102 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fused innermost hinge joints	Vždy
Fused outermost bones of hand	Vždy
Fused wrist bones	Vždy
Abnormality of the ankle	Velmi často (80–99 %)
Broad big toe	Velmi často (80–99 %)
Broad thumb	Velmi často (80–99 %)
Fused ankle bones	Velmi často (80–99 %)
Fused finger bones	Velmi často (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Short outermost bone of toe	Velmi často (80–99 %)
Short outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Short toe	Velmi často (80–99 %)
Type B brachydactyly	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Absent phalangeal crease	Často (30–79 %)
Absent proximal finger flexion creases	Často (30–79 %)
Absent/small middle bones of toe	Často (30–79 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Často (30–79 %)
Absent/small outermost bones of toe	Často (30–79 %)
Absent/small outermost finger bone of the hand	Často (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
Curvature of finger	Často (30–79 %)
Elbow ankylosis	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Fused innermost and middle bone of fourth finger	Často (30–79 %)
Fused innermost and middle bones of little finger	Často (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Často (30–79 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Radial deviation of finger	Často (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Často (30–79 %)
Shortened 1st long bone of hand	Často (30–79 %)
Webbed fingers	Často (30–79 %)
Webbed skin of toes	Často (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Někdy (5–29 %)
Curvature of 4th toe	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Fused innermost and middle bones of 4th toe	Někdy (5–29 %)
Fused innermost and middle pinkie toe bones	Někdy (5–29 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)
Short middle bone of 4th finger	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Někdy (5–29 %)
Absent outermost hand bone	Nezaznamenáno
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Dislocated radial head	Nezaznamenáno
Lower limb undergrowth	Nezaznamenáno
Progressive fusion 2nd-5th proximal interphalangeal joints	Nezaznamenáno
Short big toe	Nezaznamenáno
Short finger	Nezaznamenáno
Short humerus	Nezaznamenáno
Short lower limbs	Nezaznamenáno
Shortened 5th long bone of hand	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno
Webbed 2nd and 3rd toes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Limited neck range of motion	Často (30–79 %)
Long nose	Často (30–79 %)
Low hanging columella	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Asymmetry of the mouth	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Decreased size of nasal septum	Nezaznamenáno
Full upper lip	Nezaznamenáno
Narrow face	Nezaznamenáno
Short philtrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Proximal symphalangism	Velmi často (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Fused neck	Často (30–79 %)
Enlargement of the costochondral junction	Nezaznamenáno
Funnel chest	Nezaznamenáno
Narrow spinal canal	Nezaznamenáno
Short sternum	Nezaznamenáno
Underdeveloped spinal processes	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Congenital stapes ankylosis	Velmi často (80–99 %)
Stapes ankylosis	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Bilateral conductive hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Hearing abnormality	Někdy (5–29 %)
Progressive conductive hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Farsightedness	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent fingernail	Velmi často (80–99 %)
Absent/small nails	Často (30–79 %)
Abnormality of the nail	Někdy (5–29 %)
Absent nails	Nezaznamenáno
Absent/small toenails	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Waddling gait	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NOG a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test