Características

Características associadas a NFASC

neurofascin

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a NFASC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Aggressive behavior	Não registado
Anxiety	Não registado
Ataxia	Não registado
Babinski sign	Não registado
Decreased nerve conduction velocity	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Delayed ability to walk	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Difficulty performing quick and alternating movements	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Intention tremor	Não registado
Jerking	Não registado
Lack of coordination of movement	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Sempre
Retraction of the tongue	Sempre
Small anterior fontanelle	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Não registado
Prominent nasal bridge	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
11 pairs of ribs	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital laryngeal stridor	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Respiratory function loss	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Finger joint hyperextensibility	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NFASC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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