Trăsături

Trăsături asociate cu NFASC

neurofascin

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu NFASC, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Rar (1–4%)
Epilepsy	Rar (1–4%)
Aggressive behavior	Neînregistrat
Anxiety	Neînregistrat
Ataxia	Neînregistrat
Babinski sign	Neînregistrat
Decreased nerve conduction velocity	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Delayed ability to walk	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Difficulty performing quick and alternating movements	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Intention tremor	Neînregistrat
Jerking	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Întotdeauna
Retraction of the tongue	Întotdeauna
Small anterior fontanelle	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormally small head	Rar (1–4%)
Cleft palate	Neînregistrat
Prominent nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
11 pairs of ribs	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital laryngeal stridor	Întotdeauna
Neonatal respiratory distress	Întotdeauna
Respiratory function loss	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Finger joint hyperextensibility	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NFASC și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu