Ominaisuudet

Geeniin NFASC yhdistetyt ominaisuudet

neurofascin

Human Phenotype Ontology yhdistää NFASC-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Degeneration of cerebellum	Harvinainen (1–4 %)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Anxiety	Ei kirjattu
Ataxia	Ei kirjattu
Babinski sign	Ei kirjattu
Decreased nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Delayed ability to walk	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Difficulty performing quick and alternating movements	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Intention tremor	Ei kirjattu
Jerking	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Little lower jaw	Aina
Retraction of the tongue	Aina
Small anterior fontanelle	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)
Cleft palate	Ei kirjattu
Prominent nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
11 pairs of ribs	Aina
Low muscle tone	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital laryngeal stridor	Aina
Neonatal respiratory distress	Aina
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Finger joint hyperextensibility	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NFASC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test