Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NFASC

neurofascin

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan NFASC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Degeneration of cerebellumZelden (1–4%)
EpilepsyZelden (1–4%)
Aggressive behaviorNiet vastgelegd
AnxietyNiet vastgelegd
AtaxiaNiet vastgelegd
Babinski signNiet vastgelegd
Decreased nerve conduction velocityNiet vastgelegd
Decreased reflex responseNiet vastgelegd
Delayed ability to walkNiet vastgelegd
Difficulty articulating speechNiet vastgelegd
Difficulty performing quick and alternating movementsNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
Intention tremorNiet vastgelegd
JerkingNiet vastgelegd
Lack of coordination of movementNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Little lower jawAltijd
Retraction of the tongueAltijd
Small anterior fontanelleAltijd
Wide nasal bridgeAltijd
Abnormally small headZelden (1–4%)
Cleft palateNiet vastgelegd
Prominent nasal bridgeNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
11 pairs of ribsAltijd
Low muscle toneAltijd
Spasticity and rigidity of musclesAltijd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital laryngeal stridorAltijd
Neonatal respiratory distressAltijd
Respiratory function lossNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Finger joint hyperextensibilityAltijd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hoursZelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesAltijd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NFASC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen