Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NFASC susiję požymiai

neurofascin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su NFASC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Degeneration of cerebellumRetai (1–4 %)
EpilepsyRetai (1–4 %)
Aggressive behaviorNeužfiksuota
AnxietyNeužfiksuota
AtaxiaNeužfiksuota
Babinski signNeužfiksuota
Decreased nerve conduction velocityNeužfiksuota
Decreased reflex responseNeužfiksuota
Delayed ability to walkNeužfiksuota
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
Difficulty performing quick and alternating movementsNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Intention tremorNeužfiksuota
JerkingNeužfiksuota
Lack of coordination of movementNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawVisada
Retraction of the tongueVisada
Small anterior fontanelleVisada
Wide nasal bridgeVisada
Abnormally small headRetai (1–4 %)
Cleft palateNeužfiksuota
Prominent nasal bridgeNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
11 pairs of ribsVisada
Low muscle toneVisada
Spasticity and rigidity of musclesVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital laryngeal stridorVisada
Neonatal respiratory distressVisada
Respiratory function lossNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Finger joint hyperextensibilityVisada

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hoursRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NFASC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test