Rasgos

Rasgos asociados a NFASC

neurofascin

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a NFASC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Degeneration of cerebellum	Raro (1–4 %)
Epilepsy	Raro (1–4 %)
Aggressive behavior	No registrado
Anxiety	No registrado
Ataxia	No registrado
Babinski sign	No registrado
Decreased nerve conduction velocity	No registrado
Decreased reflex response	No registrado
Delayed ability to walk	No registrado
Difficulty articulating speech	No registrado
Difficulty performing quick and alternating movements	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Intention tremor	No registrado
Jerking	No registrado
Lack of coordination of movement	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Little lower jaw	Siempre
Retraction of the tongue	Siempre
Small anterior fontanelle	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
Cleft palate	No registrado
Prominent nasal bridge	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
11 pairs of ribs	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital laryngeal stridor	Siempre
Neonatal respiratory distress	Siempre
Respiratory function loss	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Finger joint hyperextensibility	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NFASC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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