Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NFASC seotud tunnused

neurofascin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NFASC 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Degeneration of cerebellumHarva (1–4%)
EpilepsyHarva (1–4%)
Aggressive behaviorPole registreeritud
AnxietyPole registreeritud
AtaxiaPole registreeritud
Babinski signPole registreeritud
Decreased nerve conduction velocityPole registreeritud
Decreased reflex responsePole registreeritud
Delayed ability to walkPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
Difficulty performing quick and alternating movementsPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
Intention tremorPole registreeritud
JerkingPole registreeritud
Lack of coordination of movementPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawAlati
Retraction of the tongueAlati
Small anterior fontanelleAlati
Wide nasal bridgeAlati
Abnormally small headHarva (1–4%)
Cleft palatePole registreeritud
Prominent nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
11 pairs of ribsAlati
Low muscle toneAlati
Spasticity and rigidity of musclesAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Congenital laryngeal stridorAlati
Neonatal respiratory distressAlati
Respiratory function lossPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Finger joint hyperextensibilityAlati

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hoursHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesAlati

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NFASC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test