Egenskaber

Egenskaber knyttet til NFASC

neurofascin

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til NFASC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Degeneration of cerebellum	Sjældent (1–4%)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Anxiety	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
Babinski sign	Ikke registreret
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Delayed ability to walk	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Difficulty performing quick and alternating movements	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Intention tremor	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Altid
Retraction of the tongue	Altid
Small anterior fontanelle	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Cleft palate	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
11 pairs of ribs	Altid
Low muscle tone	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital laryngeal stridor	Altid
Neonatal respiratory distress	Altid
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Finger joint hyperextensibility	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NFASC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test