Egenskaper

Egenskaper kopplade till NFASC

neurofascin

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till NFASC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Degeneration of cerebellum	Sällan (1–4%)
Epilepsy	Sällan (1–4%)
Aggressive behavior	Inte registrerat
Anxiety	Inte registrerat
Ataxia	Inte registrerat
Babinski sign	Inte registrerat
Decreased nerve conduction velocity	Inte registrerat
Decreased reflex response	Inte registrerat
Delayed ability to walk	Inte registrerat
Difficulty articulating speech	Inte registrerat
Difficulty performing quick and alternating movements	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Intention tremor	Inte registrerat
Jerking	Inte registrerat
Lack of coordination of movement	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Little lower jaw	Alltid
Retraction of the tongue	Alltid
Small anterior fontanelle	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormally small head	Sällan (1–4%)
Cleft palate	Inte registrerat
Prominent nasal bridge	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
11 pairs of ribs	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital laryngeal stridor	Alltid
Neonatal respiratory distress	Alltid
Respiratory function loss	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Finger joint hyperextensibility	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NFASC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test