Cechy

Cechy powiązane z NFASC

neurofascin

Human Phenotype Ontology łączy z NFASC 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Rzadko (1–4%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Anxiety	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Decreased nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Delayed ability to walk	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Difficulty performing quick and alternating movements	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Intention tremor	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Zawsze
Retraction of the tongue	Zawsze
Small anterior fontanelle	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
Cleft palate	Nie odnotowano
Prominent nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
11 pairs of ribs	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Congenital laryngeal stridor	Zawsze
Neonatal respiratory distress	Zawsze
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Finger joint hyperextensibility	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NFASC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test