Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NFASC

neurofascin

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til NFASC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Degeneration of cerebellum	Sjelden (1–4%)
Epilepsy	Sjelden (1–4%)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Anxiety	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
Babinski sign	Ikke registrert
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registrert
Decreased reflex response	Ikke registrert
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Difficulty performing quick and alternating movements	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Intention tremor	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert
Lack of coordination of movement	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Alltid
Retraction of the tongue	Alltid
Small anterior fontanelle	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)
Cleft palate	Ikke registrert
Prominent nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
11 pairs of ribs	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital laryngeal stridor	Alltid
Neonatal respiratory distress	Alltid
Respiratory function loss	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Finger joint hyperextensibility	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NFASC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test