Tratti

Tratti collegati a NFASC

neurofascin

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a NFASC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Aggressive behavior	Non registrato
Anxiety	Non registrato
Ataxia	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Decreased nerve conduction velocity	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Delayed ability to walk	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Difficulty performing quick and alternating movements	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Intention tremor	Non registrato
Jerking	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Sempre
Retraction of the tongue	Sempre
Small anterior fontanelle	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Non registrato
Prominent nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
11 pairs of ribs	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital laryngeal stridor	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Finger joint hyperextensibility	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NFASC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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