Caractéristiques

Caractéristiques liées à NFASC

neurofascin

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à NFASC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Degeneration of cerebellum	Rarement (1–4 %)
Epilepsy	Rarement (1–4 %)
Aggressive behavior	Non signalé
Anxiety	Non signalé
Ataxia	Non signalé
Babinski sign	Non signalé
Decreased nerve conduction velocity	Non signalé
Decreased reflex response	Non signalé
Delayed ability to walk	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Difficulty performing quick and alternating movements	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Intention tremor	Non signalé
Jerking	Non signalé
Lack of coordination of movement	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Little lower jaw	Toujours
Retraction of the tongue	Toujours
Small anterior fontanelle	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)
Cleft palate	Non signalé
Prominent nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
11 pairs of ribs	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital laryngeal stridor	Toujours
Neonatal respiratory distress	Toujours
Respiratory function loss	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Finger joint hyperextensibility	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NFASC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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