Özellikler

NFASC ile ilişkili özellikler

neurofascin

Human Phenotype Ontology, NFASC ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Seyrek (%1–4)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Anxiety	Kaydedilmedi
Ataxia	Kaydedilmedi
Babinski sign	Kaydedilmedi
Decreased nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Delayed ability to walk	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Difficulty performing quick and alternating movements	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Intention tremor	Kaydedilmedi
Jerking	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Her zaman
Retraction of the tongue	Her zaman
Small anterior fontanelle	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)
Cleft palate	Kaydedilmedi
Prominent nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
11 pairs of ribs	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital laryngeal stridor	Her zaman
Neonatal respiratory distress	Her zaman
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Finger joint hyperextensibility	Her zaman

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NFASC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al