Jellemzők

A(z) NFASC génhez kapcsolódó jellemzők

neurofascin

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) NFASC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Degeneration of cerebellum	Ritkán (1–4%)
Epilepsy	Ritkán (1–4%)
Aggressive behavior	Nincs rögzítve
Anxiety	Nincs rögzítve
Ataxia	Nincs rögzítve
Babinski sign	Nincs rögzítve
Decreased nerve conduction velocity	Nincs rögzítve
Decreased reflex response	Nincs rögzítve
Delayed ability to walk	Nincs rögzítve
Difficulty articulating speech	Nincs rögzítve
Difficulty performing quick and alternating movements	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve
Intention tremor	Nincs rögzítve
Jerking	Nincs rögzítve
Lack of coordination of movement	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Little lower jaw	Mindig
Retraction of the tongue	Mindig
Small anterior fontanelle	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Abnormally small head	Ritkán (1–4%)
Cleft palate	Nincs rögzítve
Prominent nasal bridge	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
11 pairs of ribs	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Spasticity and rigidity of muscles	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Congenital laryngeal stridor	Mindig
Neonatal respiratory distress	Mindig
Respiratory function loss	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Finger joint hyperextensibility	Mindig

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NFASC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet