Rysy

Rysy spojené s NFASC

neurofascin

Human Phenotype Ontology spojuje s NFASC 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Anxiety	Nezaznamenáno
Ataxia	Nezaznamenáno
Babinski sign	Nezaznamenáno
Decreased nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Difficulty performing quick and alternating movements	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Intention tremor	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Vždy
Retraction of the tongue	Vždy
Small anterior fontanelle	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Cleft palate	Nezaznamenáno
Prominent nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
11 pairs of ribs	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital laryngeal stridor	Vždy
Neonatal respiratory distress	Vždy
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Finger joint hyperextensibility	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NFASC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test