Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MYO9A

myosin IXA

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 71.822.291–72.118.150 (GRCh38)
Exoner
42 exoner fordelt over 295,9 kb
Protein
2.548 aminosyrer
Også kendt som
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
MANE Select-transkript
ENST00000356056.10NM_006901.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Sådan er MYO9A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved MYO9A. MYO9A og 11 gener i nærheden på kromosom 15, fra 71.470.221 til 72.470.220.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, fremadrettet-strengTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, fremadrettet-strengNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.150, omvendt-strengMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, fremadrettet-strengSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, omvendt-strengGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, omvendt-strengPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, omvendt-strengPARP6: 72.266.746–72.319.946, omvendt-strengCELF6: 72.284.727–72.320.622, omvendt-strengCELF6: 72.284.727–72.375.981, omvendt-strengHEXA: 72.340.919–72.376.420, omvendt-strengHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, fremadrettet-strengTMEM202Diagram af MYO9A: 42 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 42: 71.822.291–71.827.043, 4.753 baserExon 41: 71.827.884–71.828.026, 143 baserExon 40: 71.830.109–71.830.311, 203 baserExon 39: 71.848.845–71.848.968, 124 baserExon 38: 71.850.036–71.850.167, 132 baserExon 37: 71.851.253–71.851.358, 106 baserExon 36: 71.852.132–71.852.260, 129 baserExon 35: 71.854.377–71.854.569, 193 baserExon 34: 71.859.735–71.859.796, 62 baserExon 33: 71.862.500–71.862.611, 112 baserExon 32: 71.875.791–71.875.838, 48 baserExon 31: 71.878.040–71.878.231, 192 baserExon 30: 71.879.721–71.879.837, 117 baserExon 29: 71.880.335–71.880.558, 224 baserExon 28: 71.883.594–71.883.736, 143 baserExon 27: 71.888.004–71.888.116, 113 baserExon 26: 71.893.679–71.893.778, 100 baserExon 25: 71.897.461–71.899.032, 1.572 baserExon 24: 71.899.687–71.900.006, 320 baserExon 23: 71.901.191–71.901.340, 150 baserExon 22: 71.902.941–71.903.063, 123 baserExon 21: 71.903.929–71.904.039, 111 baserExon 20: 71.904.926–71.905.006, 81 baserExon 19: 71.916.370–71.916.492, 123 baserExon 18: 71.933.670–71.933.709, 40 baserExon 17: 71.935.341–71.935.484, 144 baserExon 16: 71.938.852–71.938.927, 76 baserExon 15: 71.951.777–71.951.896, 120 baserExon 14: 71.959.901–71.960.096, 196 baserExon 13: 71.967.984–71.968.125, 142 baserExon 12: 71.978.171–71.978.292, 122 baserExon 11: 71.991.103–71.991.237, 135 baserExon 10: 71.994.469–71.994.585, 117 baserExon 9: 71.999.851–71.999.940, 90 baserExon 8: 72.007.826–72.007.952, 127 baserExon 7: 72.010.350–72.010.447, 98 baserExon 6: 72.019.039–72.019.095, 57 baserExon 5: 72.020.918–72.021.017, 100 baserExon 4: 72.027.731–72.027.793, 63 baserExon 3: 72.032.494–72.032.588, 95 baserExon 2: 72.045.724–72.046.634, 911 baserExon 1: 72.117.680–72.118.150, 471 baser422515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,5 kb af genets 295,9 kb; 7.647 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af MYO9A

2

positioner i MYO9A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 295,9 kb af MYO9A, inklusive introner, og ikke kun de 12,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til MYO9A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYO9A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO9A-genet: myosin IXA. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. MYO9A-genet: myosin IXA [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myo9a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test