Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MRM2

mitochondrial rRNA methyltransferase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p22.3
Koordinater
Kromosom 7: 2.234.195–2.242.205 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 8 kb
Protein
246 aminosyrer
Også kendt som
FJH1, RRMJ2
Tidligere symboler
FTSJ2
MANE Select-transkript
ENST00000242257.14NM_013393.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Sådan er MRM2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 7, med en klamme ved MRM2. MRM2 og 14 gener i nærheden på kromosom 7, fra 1.738.200 til 2.738.199.Kromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbELFN1: 1.665.745–1.747.946, fremadrettet-strengELFN1MAD1L1: 1.815.787–2.233.243, omvendt-strengMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, omvendt-strengMRM2: 2.234.195–2.242.205, omvendt-strengMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, fremadrettet-strengNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, omvendt-strengSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, fremadrettet-strengEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, fremadrettet-strengCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, omvendt-strengGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, fremadrettet-strengLFNGBRAT1: 2.537.784–2.555.782, omvendt-strengBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, fremadrettet-strengIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, fremadrettet-strengTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, fremadrettet-strengAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, omvendt-strengGNA12Diagram af MRM2: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 3: 2.234.195–2.235.564, 1.370 baserExon 2: 2.239.418–2.239.707, 290 baserExon 1: 2.242.162–2.242.205, 44 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 8 kb; 741 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MRM2-genet: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mrm2

Vancouver

Dante Labs. MRM2-genet: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mrm2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test