Características

Características associadas a MME

membrane metalloendopeptidase

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a MME, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased reflex response	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Balance impairment	Muito frequente (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muito frequente (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Por vezes (5–29%)
Palmomental reflex	Por vezes (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Por vezes (5–29%)
Dementia	Não registado
Tremor	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
Cogwheel rigidity	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Lower limb pain	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerular deposits	Muito frequente (80–99%)
Glomerulonephritis	Muito frequente (80–99%)
Nephrotic syndrome	Muito frequente (80–99%)
Renal failure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Hypometric saccades	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MME e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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