Tratti

Tratti collegati a MME

membrane metalloendopeptidase

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a MME, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased reflex response	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Balance impairment	Molto spesso (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Molto spesso (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	A volte (5–29%)
Palmomental reflex	A volte (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	A volte (5–29%)
Dementia	Non registrato
Tremor	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
Cogwheel rigidity	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Lower limb pain	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glomerular deposits	Molto spesso (80–99%)
Glomerulonephritis	Molto spesso (80–99%)
Nephrotic syndrome	Molto spesso (80–99%)
Renal failure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypometric saccades	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MME e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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