Tunnused

Geeniga MME seotud tunnused

membrane metalloendopeptidase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MME 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased reflex response	Alati
Decreased sensation in extremities	Alati
Unsteady walk	Alati
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Balance impairment	Väga sageli (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Väga sageli (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Väga sageli (80–99%)
Absent reflexes	Sageli (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Limb ataxia	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Mõnikord (5–29%)
Palmomental reflex	Mõnikord (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Mõnikord (5–29%)
Dementia	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb amyotrophy	Alati
Cogwheel rigidity	Sageli (30–79%)
Distal muscle wasting	Sageli (30–79%)
Pigeon chest	Sageli (30–79%)
Lower limb pain	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb muscle weakness	Alati
Distal upper limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Foot drop	Sageli (30–79%)
High-arched foot	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glomerular deposits	Väga sageli (80–99%)
Glomerulonephritis	Väga sageli (80–99%)
Nephrotic syndrome	Väga sageli (80–99%)
Renal failure	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypometric saccades	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pain	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MME seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test