Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MME

membrane metalloendopeptidase

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till MME, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased reflex responseAlltid
Decreased sensation in extremitiesAlltid
Unsteady walkAlltid
AtaxiaMycket ofta (80–99 %)
Balance impairmentMycket ofta (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movementMycket ofta (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathyMycket ofta (80–99 %)
Absent reflexesOfta (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibersOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfta (30–79 %)
Limb ataxiaOfta (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophyIbland (5–29 %)
Palmomental reflexIbland (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxiaIbland (5–29 %)
DementiaInte registrerat
TremorInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal lower limb amyotrophyAlltid
Cogwheel rigidityOfta (30–79 %)
Distal muscle wastingOfta (30–79 %)
Pigeon chestOfta (30–79 %)
Lower limb painIbland (5–29 %)
RigidityIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal lower limb muscle weaknessAlltid
Distal upper limb muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Foot dropOfta (30–79 %)
High-arched footOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Glomerular depositsMycket ofta (80–99 %)
GlomerulonephritisMycket ofta (80–99 %)
Nephrotic syndromeMycket ofta (80–99 %)
Renal failureOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Hypometric saccadesOfta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
PainOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MME och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test