Merkmale

Mit MME verknüpfte Merkmale

membrane metalloendopeptidase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit MME, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased reflex response	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Unsteady walk	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Balance impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Manchmal (5–29 %)
Palmomental reflex	Manchmal (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb amyotrophy	Immer
Cogwheel rigidity	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Lower limb pain	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Distal upper limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerular deposits	Sehr häufig (80–99 %)
Glomerulonephritis	Sehr häufig (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypometric saccades	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MME verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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