Cechy

Cechy powiązane z MME

membrane metalloendopeptidase

Human Phenotype Ontology łączy z MME 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased reflex response	Zawsze
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Balance impairment	Bardzo często (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bardzo często (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Czasami (5–29%)
Palmomental reflex	Czasami (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Czasami (5–29%)
Dementia	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb amyotrophy	Zawsze
Cogwheel rigidity	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Lower limb pain	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
Distal upper limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Foot drop	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glomerular deposits	Bardzo często (80–99%)
Glomerulonephritis	Bardzo często (80–99%)
Nephrotic syndrome	Bardzo często (80–99%)
Renal failure	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Hypometric saccades	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MME i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test