Özellikler

MME ile ilişkili özellikler

membrane metalloendopeptidase

Human Phenotype Ontology, MME ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased reflex response	Her zaman
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Balance impairment	Çok sık (%80–99)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Çok sık (%80–99)
Peripheral axonal neuropathy	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis atrophy	Bazen (%5–29)
Palmomental reflex	Bazen (%5–29)
Progressive cerebellar ataxia	Bazen (%5–29)
Dementia	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb amyotrophy	Her zaman
Cogwheel rigidity	Sık (%30–79)
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Lower limb pain	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Distal upper limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Foot drop	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glomerular deposits	Çok sık (%80–99)
Glomerulonephritis	Çok sık (%80–99)
Nephrotic syndrome	Çok sık (%80–99)
Renal failure	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypometric saccades	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MME ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al