Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MME

membrane metalloendopeptidase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 34 χαρακτηριστικά με το MME, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased reflex response	Πάντα
Decreased sensation in extremities	Πάντα
Unsteady walk	Πάντα
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Balance impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Limb ataxia	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Palmomental reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Δεν έχει καταγραφεί
Tremor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb amyotrophy	Πάντα
Cogwheel rigidity	Συχνά (30–79%)
Distal muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Pigeon chest	Συχνά (30–79%)
Lower limb pain	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Πάντα
Distal upper limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glomerular deposits	Πολύ συχνά (80–99%)
Glomerulonephritis	Πολύ συχνά (80–99%)
Nephrotic syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)
Renal failure	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypometric saccades	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pain	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MME και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας