Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MME

membrane metalloendopeptidase

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan MME, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased reflex response	Altijd
Decreased sensation in extremities	Altijd
Unsteady walk	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Balance impairment	Heel vaak (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Heel vaak (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Heel vaak (80–99%)
Absent reflexes	Vaak (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Limb ataxia	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Soms (5–29%)
Palmomental reflex	Soms (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Soms (5–29%)
Dementia	Niet vastgelegd
Tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb amyotrophy	Altijd
Cogwheel rigidity	Vaak (30–79%)
Distal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Pigeon chest	Vaak (30–79%)
Lower limb pain	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weakness	Altijd
Distal upper limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Foot drop	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glomerular deposits	Heel vaak (80–99%)
Glomerulonephritis	Heel vaak (80–99%)
Nephrotic syndrome	Heel vaak (80–99%)
Renal failure	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypometric saccades	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pain	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MME gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen