Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MME

membrane metalloendopeptidase

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til MME, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased reflex response	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Balance impairment	Svært ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Palmomental reflex	Noen ganger (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
Cogwheel rigidity	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Lower limb pain	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Distal upper limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerular deposits	Svært ofte (80–99 %)
Glomerulonephritis	Svært ofte (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypometric saccades	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MME og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test