Egenskaber

Egenskaber knyttet til MME

membrane metalloendopeptidase

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til MME, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased reflex response	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Unsteady walk	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Balance impairment	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Palmomental reflex	Nogle gange (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb amyotrophy	Altid
Cogwheel rigidity	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Lower limb pain	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Distal upper limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glomerular deposits	Meget ofte (80–99 %)
Glomerulonephritis	Meget ofte (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypometric saccades	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MME og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test