Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MME susiję požymiai

membrane metalloendopeptidase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su MME, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased reflex responseVisada
Decreased sensation in extremitiesVisada
Unsteady walkVisada
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Balance impairmentLabai dažnai (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementLabai dažnai (80–99%)
Peripheral axonal neuropathyLabai dažnai (80–99%)
Absent reflexesDažnai (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibersDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Limb ataxiaDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis atrophyKartais (5–29%)
Palmomental reflexKartais (5–29%)
Progressive cerebellar ataxiaKartais (5–29%)
DementiaNeužfiksuota
TremorNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb amyotrophyVisada
Cogwheel rigidityDažnai (30–79%)
Distal muscle wastingDažnai (30–79%)
Pigeon chestDažnai (30–79%)
Lower limb painKartais (5–29%)
RigidityKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weaknessVisada
Distal upper limb muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Foot dropDažnai (30–79%)
High-arched footDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Glomerular depositsLabai dažnai (80–99%)
GlomerulonephritisLabai dažnai (80–99%)
Nephrotic syndromeLabai dažnai (80–99%)
Renal failureDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypometric saccadesDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PainDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MME susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test