Ominaisuudet

Geeniin MME yhdistetyt ominaisuudet

membrane metalloendopeptidase

Human Phenotype Ontology yhdistää MME-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased reflex response	Aina
Decreased sensation in extremities	Aina
Unsteady walk	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Balance impairment	Hyvin usein (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Limb ataxia	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Joskus (5–29%)
Palmomental reflex	Joskus (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Joskus (5–29%)
Dementia	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb amyotrophy	Aina
Cogwheel rigidity	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Lower limb pain	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Aina
Distal upper limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Foot drop	Usein (30–79%)
High-arched foot	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glomerular deposits	Hyvin usein (80–99%)
Glomerulonephritis	Hyvin usein (80–99%)
Nephrotic syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Renal failure	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypometric saccades	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MME-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test