Rasgos

Rasgos asociados a MME

membrane metalloendopeptidase

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a MME, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased reflex response	Siempre
Decreased sensation in extremities	Siempre
Unsteady walk	Siempre
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Balance impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muy frecuente (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Muy frecuente (80–99 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	A veces (5–29 %)
Palmomental reflex	A veces (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	A veces (5–29 %)
Dementia	No registrado
Tremor	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb amyotrophy	Siempre
Cogwheel rigidity	Frecuente (30–79 %)
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Pigeon chest	Frecuente (30–79 %)
Lower limb pain	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	Siempre
Distal upper limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glomerular deposits	Muy frecuente (80–99 %)
Glomerulonephritis	Muy frecuente (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Muy frecuente (80–99 %)
Renal failure	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypometric saccades	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pain	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MME y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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