Rysy

Rysy spojené s MME

membrane metalloendopeptidase

Human Phenotype Ontology spojuje s MME 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased reflex response	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Balance impairment	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Někdy (5–29 %)
Palmomental reflex	Někdy (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Někdy (5–29 %)
Dementia	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb amyotrophy	Vždy
Cogwheel rigidity	Často (30–79 %)
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Lower limb pain	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Distal upper limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glomerular deposits	Velmi často (80–99 %)
Glomerulonephritis	Velmi často (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Velmi často (80–99 %)
Renal failure	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypometric saccades	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MME a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test