Trăsături

Trăsături asociate cu MME

membrane metalloendopeptidase

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu MME, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased reflex response	Întotdeauna
Decreased sensation in extremities	Întotdeauna
Unsteady walk	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Balance impairment	Foarte des (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Foarte des (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Foarte des (80–99%)
Absent reflexes	Des (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Uneori (5–29%)
Palmomental reflex	Uneori (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Uneori (5–29%)
Dementia	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb amyotrophy	Întotdeauna
Cogwheel rigidity	Des (30–79%)
Distal muscle wasting	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)
Lower limb pain	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Distal upper limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Foot drop	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glomerular deposits	Foarte des (80–99%)
Glomerulonephritis	Foarte des (80–99%)
Nephrotic syndrome	Foarte des (80–99%)
Renal failure	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypometric saccades	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pain	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MME și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu