Caractéristiques

Caractéristiques liées à MME

membrane metalloendopeptidase

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à MME, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased reflex response	Toujours
Decreased sensation in extremities	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Balance impairment	Très souvent (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Très souvent (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Limb ataxia	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Parfois (5–29 %)
Palmomental reflex	Parfois (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Parfois (5–29 %)
Dementia	Non signalé
Tremor	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb amyotrophy	Toujours
Cogwheel rigidity	Souvent (30–79 %)
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Lower limb pain	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Toujours
Distal upper limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glomerular deposits	Très souvent (80–99 %)
Glomerulonephritis	Très souvent (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Très souvent (80–99 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypometric saccades	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MME et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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