Características

Características associadas a MASP1

MBL associated serine protease 1

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a MASP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Epicanthus inversus	Muito frequente (80–99%)
Cleft lip	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Abnormal of nasal shape	Por vezes (5–29%)
Skull asymmetry	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Coronal craniosynostosis	Não registado
Dental crowding	Não registado
Flattened bony protrusion above eyes	Não registado
Lambdoidal craniosynostosis	Não registado
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Fused forearm bones	Muito frequente (80–99%)
Limited pronation/supination of forearm	Muito frequente (80–99%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Broad foot	Não registado
Curvature of little finger	Não registado
Short 5th finger	Não registado
Short foot	Não registado
Single interphalangeal crease of fifth finger	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Large fleshy ears	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Abnormal anterior chamber morphology	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormality of eye movement	Não registado
Glaucoma	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Periumbilical depression	Sempre
Gap between large left and right abdominal muscles	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Human tail	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Prominent tailbone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Spina bifida occulta	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Growth delay	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MASP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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