Caractéristiques

Caractéristiques liées à MASP1

MBL associated serine protease 1

La Human Phenotype Ontology associe 58 caractéristiques à MASP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Highly arched eyebrow	Toujours
Epicanthus inversus	Très souvent (80–99 %)
Cleft lip	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Abnormal of nasal shape	Parfois (5–29 %)
Skull asymmetry	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé
Coronal craniosynostosis	Non signalé
Dental crowding	Non signalé
Flattened bony protrusion above eyes	Non signalé
Lambdoidal craniosynostosis	Non signalé
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Non signalé
Wider-than-typical soft spot of skull	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fused forearm bones	Très souvent (80–99 %)
Limited pronation/supination of forearm	Très souvent (80–99 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Broad foot	Non signalé
Curvature of little finger	Non signalé
Short 5th finger	Non signalé
Short foot	Non signalé
Single interphalangeal crease of fifth finger	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Large fleshy ears	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Abnormal anterior chamber morphology	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Non signalé
Glaucoma	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Periumbilical depression	Toujours
Gap between large left and right abdominal muscles	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Human tail	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Prominent tailbone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability, mild	Toujours
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Spina bifida occulta	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spinal dimple	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MASP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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