Cechy

Cechy powiązane z MASP1

MBL associated serine protease 1

Human Phenotype Ontology łączy z MASP1 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Highly arched eyebrow	Zawsze
Epicanthus inversus	Bardzo często (80–99%)
Cleft lip	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Często (30–79%)
Abnormal of nasal shape	Czasami (5–29%)
Skull asymmetry	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Coronal craniosynostosis	Nie odnotowano
Dental crowding	Nie odnotowano
Flattened bony protrusion above eyes	Nie odnotowano
Lambdoidal craniosynostosis	Nie odnotowano
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nie odnotowano
Wider-than-typical soft spot of skull	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Fused forearm bones	Bardzo często (80–99%)
Limited pronation/supination of forearm	Bardzo często (80–99%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Broad foot	Nie odnotowano
Curvature of little finger	Nie odnotowano
Short 5th finger	Nie odnotowano
Short foot	Nie odnotowano
Single interphalangeal crease of fifth finger	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Large fleshy ears	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Abnormal anterior chamber morphology	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormality of eye movement	Nie odnotowano
Glaucoma	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Periumbilical depression	Zawsze
Gap between large left and right abdominal muscles	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Human tail	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Prominent tailbone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Zawsze
Intellectual disability	Często (30–79%)
Spina bifida occulta	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Często (30–79%)
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MASP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test